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\title{Ethical Principles in the Face of the Main Chromosomal Pathologies}
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             \author[1]{Zoulikha Boucif  Debab}

             \author[2]{F.Z.  Elkebir}

             \author[3]{T.  Sahraoui}

             \author[4]{A.  Idder}

             \affil[1]{  Université Oran 1. Ahmed BENBELLA}

\renewcommand\Authands{ and }

\date{\small \em Received: 7 December 2019 Accepted: 3 January 2020 Published: 15 January 2020}

\maketitle


\begin{abstract}
        


Belonging to a health profession requires an understanding of the ethical problems faced by its members. Chromosomal pathologies are very rare among live births; which does not give them priority for public health in developing countries, however these pathologies exist and can affect any family. The present study first describes patients with chromosomal pathologies in the population of western Algeria. The second step proposes to think about applying ethical principles to the practice of cytogenetics. We carried out a study by a triangulation of the sources of information: The study of files, the prospection in the international bioethical literature and the research in the authorized texts as well as the international instruments. This type of approach makes it possible to reflect on the border between ethics and law. Ethical reflection on this subject therefore appears essential to attract attention to these patients in order to give them a better place in our society.

\end{abstract}


\keywords{ethics, chromosome anomalies, chromosome pathologies, cytogenetics.}

\begin{textblock*}{18cm}(1cm,1cm) % {block width} (coords) 
\textcolor{GJBlue}{\LARGE Global Journals \LaTeX\ JournalKaleidoscope\texttrademark}
\end{textblock*}

\begin{textblock*}{18cm}(1.4cm,1.5cm) % {block width} (coords) 
\textcolor{GJBlue}{\footnotesize \\ Artificial Intelligence formulated this projection for compatibility purposes from the original article published at Global Journals. However, this technology is currently in beta. \emph{Therefore, kindly ignore odd layouts, missed formulae, text, tables, or figures.}}
\end{textblock*}


\let\tabcellsep& 	 	 		 \par
Résumé-Appartenir à une profession de santé suppose une compréhension des problems éthiques auxquels sont confrontés ses membres. Les pathologies chromosomiques sont très rares parmi les naissances vivantes, ce qui ne leur donne pas la priorité de santé publique dans les pays en voie de développement, cependant ces pathologies existent et peuvent toucher n'importe quelle famille. La présente étude décrit dans le premier temps les patients attaints de pathologies chromosomiques dans la population de l'ouest algérien. Le second temps propose de réfléchir à appliquer les principes éthiques à la pratique de la cytogénétique. Nous avons procédé à une étude par une triangulation des sources d'information: L'étude de dossiers, la prospection dans la littérature bioéthique internationale et la recherche dans les textes réglementaires ainsi que les instruments internationaux. Ce type d'approche permet de mener une réflexion à la frontière de l'éthique et du droit. La réflexion éthique sur ce sujet paraît donc essentielle pour attirer le regard sur ces patients afin de leur donner une meilleure place dans notre société.\par
Summary-Belonging to a health profession requires an understanding of the ethical problems faced by its members. Chromosomal pathologies are very rare among live births; which does not give them priority for public health in developing countries, however these pathologies exist and can affect any family. The present study first describes patients with chromosomal pathologies in the population of western Algeria. The second step proposes to think about applying ethical principles to the practice of cytogenetics. We carried out a study by a triangulation of the sources of information: The study of files, the prospection in the international bioethical literature and the research in the authorized texts as well as the international instruments. This type of approach makes it possible to reflect on the border between ethics and law. Ethical reflection on this subject therefore appears essential to attract attention to these patients in order to give them a better place in our society.  \hyperref[b1]{[7]}.\par
Bien que ces anomalies chromosomiques constitutionnelles soient fréquentes à la conception, leur rareté parmi les naissances vivantes ne donne pas la priorité de santé publique dans les pays en voie de développement. Les praticiens sont confrontés aux problèmes éthiques liés aux patients ainsi que leurs familles.\par
En Algérie, depuis son indépendance en 1962, à travers un engagement soutenu à la politique de santé publique, a fait des réalisations considérables dans l'amélioration de la situation de la santé dans le pays, l'article 54 de la constitution, reconnait à tous les citoyens ledroit à la protection de la santé  {\ref [8]}. Les mesures médicales relatives à la protection de santé ont été également établies \hyperref[b3]{[9]}. La réglementation actuelle en matière de tests génétiques porte essentiellement sur les tests de filiation et les empreintes génétiques  {\ref [10 -11]}.\par
Nos objectifs dans la présente étude sont de décrire dans le premier temps les patients atteints de certaines pathologies chromosomiques dans la population de l'ouest algérien et le second temps de proposer de réfléchir à appliquer les principes éthiques à la pratique de la cytogénétique. 
\section[{II.}]{II.} 
\section[{Matériel et Méthodes}]{Matériel et Méthodes}\par
Les étapes: ? La recherche dans les textes réglementaires algériens et instruments internationaux En matière de législation nationale algérienne, nous nous sommes référés à la nouvelle loi relative à la santé \hyperref[b3]{[9]} et le code de déontologie médicale \hyperref[b7]{[13]} ainsi que les instruments internationaux \hyperref[b8]{[14]}\hyperref[b9]{[15]}.? L' 
\section[{III.}]{III.} 
\section[{Résultats et Discussion}]{Résultats et Discussion}\par
Au cours de la période de notre étude, un total de 294 dossiers de patients issus de la région de l'ouest algérien a été répertorié. Parmi eux, 122 cas (41.49\%) avaient un caryotype en faveur d'une une anomalie chromosomique. Ce résultat se rapproche de celui de Mokhtar au Maroc qui trouvait un taux de 38,7 \% \hyperref[b14]{[19]}. D'autres études \hyperref[b15]{[20]} {\ref [21]} retrouvaient respectivement 32,2\% et 28,9\%. Les variabilités observées dans le taux d'une étude à une autre pourraient s'expliquer par les critères d'inclusion propres à chaque étude, le nombre de patients inclus et les méthodes cytogénétiques utilisées. La fréquence élevée dans notre etude pourrait également s'expliquer par le fait que les patients n'ont pas bénéficié d'un diagnostic anténatal vu l'absence de loi en Algérie autorisant l'interruption thérapeutique de grossesse en cas de mise en évidence d'une anomalie chromosomique en anténatal.\par
Le tableau I montre la fréquence des principales anomalies chromosomiques à l'origine des pathologies. Parmi les 122 cas présentant une anomalie chromosomique, 119 (40.47\%) avaient une anomalie de nombre, 2 cas (0.68\%) une anomalie de structure dont un patient présentant le syndrome de Down par translocation robertsonienne et le second, le syndrome de cri de chat. Nous avons également noté une grande fréquence d'anomalies des autosomes par rapport aux anomalies des gonosomes, cela pourrait s'expliquer par le fait que les anomalies des autosomes ont un retentissement phénotypique plus grave que les anomalies des gonosomes \hyperref[b1]{[7]}.\par
Le tableau II résume les principaux aspects cytogénétiques à l'origine des pathologies chromosomiques. Le syndrome de Down a été la pathologie chromosomique la plus fréquente avec 105 cas (35,71\%), le syndrome d'Edwards a été observé chez un patient (0,34\%) et lesyndrome de Turner a été confirmé chez 11 patientes (3,74) tandis que le syndrome de klinefelter a été mis en évidence chez seulement deux patients (0.68\%). Ces résultats sont en accord avec les données de la littérature  {\ref [7-22-23]}. Le taux élevé de la trisomie 21 pourrait être attribué à la facilité des son diagnostic clinique, le taux faible de la Nous avons fait une étude par une triangulation des sources d'information: L'étude de dossiers, la prospection dans la littérature bioéthique internationale [2-12] et la recherche dans les textes réglementaires algériens \hyperref[b3]{[9]}\hyperref[b4]{[10]}\hyperref[b5]{[11]}\hyperref[b6]{[12]}\hyperref[b7]{[13]} et instruments internationaux \hyperref[b8]{[14]}\hyperref[b9]{[15]}. Ce type d'approche permet de mener une réflexion sur les principales pathologies chromosomiques à la frontière de l'éthique et du droit.\par
trisomie 18 peut être expliqué par le fait que la plupart des foetus atteints sont avortés spontanément et aussi les nouveaux nés sont rarement viables à long terme, au maximum 1 à 2 mois en postnatal \hyperref[b18]{[24]}.\par
Tableau 1: Anomalies chromosomiques à l'origine des principales pathologies des patients de l'étude.\par
Tableau 2: Aspects cytogénétiques des principales pathologies chromosomiques dans la population étudiée. 
\section[{Pathologie chromosomique}]{Pathologie chromosomique}\par
Formule Notre point de départ est donc la connaissance de la forme cytogénétique de la pathologie qui est indispensable pour le conseil génétique.\par
Le principe de l' « autonomie » met en évidence le droit à l'information précise du sujet, la garantie de son libre choix et le recueil de son consentement éclairé. Ainsi, le devoir d'information dans la pratique de soin est stipulé dans l'article 43 du code de déontologie médicale algérien \hyperref[b7]{[13]} et l'article 23 de la loi relative à la santé \hyperref[b3]{[9]} conformément au context international \hyperref[b19]{[25]}\hyperref[b20]{[26]}. 
\section[{Chromosomes marqueurs surnuméraires}]{Chromosomes marqueurs surnuméraires}\par
Dans le cadre des pathologies chromosomiques, le conseil génétique est indispensable pour protéger l'autonomie des couples et respecter leur droit à une information complète concernant la pathologie, le risque de récurrence dans la fratrie ainsi que les solutions possibles pour leur prise en charge. Le conseil génétique doit être nondirectif, culturellement adapté et conforme à l'intérêt supérieur de la personne concernée \hyperref[b21]{[27]}.\par
Le principe de la «bienfaisance» a trait à un objectif de la médecine, qui est d'améliorer la santé des populations avec la coopération volontaire de ces dernières. En Algérie, les measures visant à protéger la santé sont prévues dans le chapitre premier du titre II de la loi relative à la santé \hyperref[b3]{[9]}. Le diagnostic d'une maladie chromosomique n'est effectué qu'en période post natale, ce diagnostic représente la première étape essentielle des soins à fournir aux patients, il permet d'une part de mettre fin à l'errance et d'autre part à envisager la possibilité d'une prise en charge adaptée. Identifier l'altération génétique représente un «impératif éthique» et une réponse à la revendication légitime des parents dans leur démarche d'accompagnement d'un enfant malade \hyperref[b22]{[28]}.\par
Le principe de la «Non-malfaisance», il est à l'origine du principe traditionnel en medicine qui est de « ne pas nuire», c'est-à-dire que le professionnel de santé a pour devoir de prévenir tout effet nocif ou, s'il ne peut l'éviter, le réduire au minimum \hyperref[b6]{[12]}. En pathologies chromosomiques cette situation s'applique aux cas d'anomalies de structures héritées. Les membres d'une même famille partagent les mêmes gènes. L'éthique de la communication d'un risque génétique commence avec le devoir familial d'avertir et de protéger les members de la famille de tout mal. Lorsqu'il est demandé aux patients d'informer leur famille élargie, le professionnel doit se souvenir du droit des membres de la famille à la confidentialité et du droit de l'individu à la même confidentialité. Ces droits trouvent leurs fondements dans l'article 24 de la loi relative à la santé et les articles 36, 37, 38 et 39 du code de déontologie médicale \hyperref[b3]{[9]}\hyperref[b4]{[10]}\hyperref[b5]{[11]}\hyperref[b6]{[12]}\hyperref[b7]{[13]} en accord l'article 7 de la Déclaration Universelle sur le Génome Humain et les droits de l'homme et l'article 14 de la déclaration internationale sur les données génétiques humaines \hyperref[b8]{[14]}\hyperref[b9]{[15]}. L'article 9 de la déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l'homme \hyperref[b8]{[14]}, stipule que « des limitations aux principes du consentement et de la confidentialité ne peuvent être apportées que par la loi, pour des raisons impérieuses et dans les limites du droit international public et du droit international des droits de l'homme ».\par
Le conseil génétique offre le choix de ne pas entreprendre une grossesse. Pour le professionnel de la santé, les enjeux majeurs sont la confidentialité ou le devoir d'information des membres de la famille présentant un risque génétique.\par
Le prestataire est partagé entre le devoir de respecter le secret médical, qui le lie à la personne venue en consultation génétique et le devoir d'assistance vis-à-vis de ses apparentés. Plusieurs questions se posent: Qu'elles sont les conséquences sociales et psychologiques? Dans ce cas, si une prévention est possible, que faire? Le « conseil non directif » est-il approprié ?\par
Le principe de la «Justice», il correspond au devoir de traiter tous et chacun justement et équitablement il fait également appel à la notion de vertu et d'équité \hyperref[b6]{[12]}. Ce principe est prévu dans l'article 21 de la loi relative à la santé \hyperref[b3]{[9]}. Cependant, le principe de la justice exige que les services de diagnostic génétique soient disponibles. Un système de soins de santé national qui fournit des soins essentiels à tous, indépendamment du lieu d'habitat constitue une approche éthique.\par
IV. 
\section[{Conclusion}]{Conclusion}\par
Une personne particulièrement handicapée ne peut laisser personne indifférent quels que soient les priorités ou encore les circonstances. Les patients de la population de l'ouest algérien atteints de pathologies chromosomiques existent même s'ils ne sont pas importants en termes de nombre, ils demeurent des personnes vulnérables qui méritent une attention et une protection particulières en vertu de la loi et des principes éthique. L'application des principes éthiques aux services de génétique permet d'aider les personnes souffrant de ces pathologies à faire des choix éclairés et prendre de décisions dans le cadre de la famille.  
\section[{Références Bibliographiques}]{Références Bibliographiques}  \begin{figure}[htbp]
\noindent\textbf{} \par 
\begin{longtable}{P{0.85\textwidth}}
Year 2020\\
2\\
Volume XX Issue VIII Version I\\
D D D D )\\
(\\
Medical Research\\
Global Journal of\\
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  {\small\itshape [Note: K © 2020 Global Journals 16 health: mortality and morbidity associated with human chromosome abnormalities. In: Dellarco VL, Voytek PE, Hollaender A, eds. Aneuploidy: etiology and mechanisms (proceedings of a symposium on]} 
\caption{\label{tab_3}}\end{figure}
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\end{document}
